Les caractéristiques des rétinoblastomes « somatiques et de lignée germinale »
Carol Shields a présenté les caractéristiques des rétinoblastomes « somatiques et de lignée germinale »
- Familiale ou sporadique ?
- Bilatérale ou unilatérale ?
- Germinale ou somatique ?
Telles sont les questions que l’on doit se poser.
Grâce à Carol Shields, on n’a plus besoin d’être généticien pour se faire une idée du type de rétinoblastome auquel on est confronté.
Somatique ou germinal ?
Le rétinoblastome est rare, mais c’est l’une des tumeurs malignes les plus fréquentes chez l’enfant.
Le type de mutation va influencer la prise en charge et le pronostic à long terme.
- Les formes somatiques ne sont pas héréditaires, et n’impliquent pas un risque de pinéaloblastome ou de tumeurs secondaires.
- Les formes germinales sont héréditaires, et se compliquent plus facilement de tumeurs multifocales, et de cancers multiples. Moins bien !
La différence se fait avec des tests génétiques, pas toujours faciles à obtenir. Carol Shields nous donne des clés pour différencier les deux formes avec une bonne probabilité.
L’âge du diagnostic et la localisation :
Les formes germinales sont multifocales et bilatérales. Donc si c’est le cas, surtout s’il y a des antécédents de rétinoblastomes dans la famille, on peut parier sur une forme germinale.
Dans une forme unilatérale, on regarde l’âge du petit patient, et la localisation de la tumeur.
Plus il y en a, moins ça va :
Un rétinoblastome unilatéral et unifocal a moins de chance d’être germinal.
Plus c’est jeune, plus c’est grave :
Dans une étude de 2019 (1) l’équipe de Carol Shields a montré que 61 % des enfants de moins de 3 mois avaient des formes germinales. (étude sur 482 enfants avec une tumeur unique).
Pour les enfants de 9 à 12 mois, cette proportion tombe à 22 %.
Entre 1 et 2 ans, c’est 17 %.
Au-delà de 2 ans, c’est 8 %.
Plus c’est central, plus c’est grave :
Une autre étude (2) a montré que la localisation centrale était à risque d’être germinale. Une lésion unique maculaire a deux fois plus de risque d’être germinale.
Donc reconnaître ces caractéristiques peut nous aider à avoir une idée de la gravité de cette tumeur… Déjà grave.
Voici quelques tableaux issus de sa communication :
Rétinoblastome unilatéral et solitaire : statistique sur l’ensemble de la population étudiée :
| Caractéristiques | < 1 an | 1 à 2 ans | 2 à 3 ans | > 3 ans | P | Total n=482 |
| ATCD familial | 10 % | 2 % | 1 % | 2 % | 0,004 | 4 % |
| Nouvelles tumeurs | 13 % | 0 % | 2 % | 3 % | 0 ,214 | 5 % |
| Lésions bilatérales | 10 % | 0 % | 0 % | 1 % | 0,035 | 3 % |
| Génétique germinale confirmée | 32 % | 19 % | 6 % | 7 % | <0,001 | 17 % |
| Probabilité de forme germinale | 29 % | 17 % | 8 % | 9 % | 0,001 | 16 % |
Rétinoblastome unilatéral et solitaire : statistique sur les cas < 1 an :
| Caractéristiques | 0-3 mois | 3-6 mois | 6-9 mois | 9-12 mois | P | Total n=132 |
| ATCD familial | 35 % | 0 % | 10 % | 3 % | <0,001 | 10 % |
| Nouvelles tumeurs | 35 % | 20 % | 5 % | 3 % | 0 ,004 | 13 % |
| Lésions bilatérales | 30 % | 20 % | 3 % | 0 % | 0,001 | 10 % |
| Génétique germinale confirmée | 69 % | 22 % | 27 % | 21 % | 0,047 | 32 % |
| Probabilité de forme germinale | 61 % | 20 % | 24 % | 22 % | 0,009 | 29 % |
1) Shields C et al. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2021;58(6):355-364.
2) Dockery P et al. Br J Ophthalmol. Published Nov. 22, 2022.
