Une dystrophie rétinienne particulière
Deux publications de 2023 nous alertent sur l’existence d’une dystrophie rétinienne rare.
Reprenons : dans la rétine humaine normale, les photorécepteurs (bâtonnets et cônes) ont des emplacements et des densité différentes selon l’emplacement.
Bâtonnets :
Il n’y a pas de bâtonnets dans la fovéa, mais à mesure qu’on s’éloigne du centre, leur nombre augmente progressivement pour atteindre un maximum avant de redescendre dans la rétine périphérique. Ils permettent de voir (assez mal) dans l’obscurité. Notre acuité visuelle est assez mauvaise la nuit, même si nous possédons beaucoup de bâtonnets.
Cônes :
Le pic d’acuité visuelle est dans la fovéa, exclusivement constituée de cônes,
Un être humain avec une vision des couleurs normale, disposera de trois types de cônes, qui répondent à différentes longueurs d’onde, donc à différentes couleurs de lumière :
Les cônes L (long : rouge), M (medium : vert) et S (short : bleu).
- Les cônes S ont une répartition particulière, avec une concentration maximale dans certaines zones. Mais il n’y en a presque pas dans la fovéa, ils sont en péri-fovéolaire.
Ils représentent +/- 5 % de la totalité des cônes. Ils sont davantage liés à la perception des couleurs et ont une résolution visuelle inférieure. - La vision fine est due aux autres cônes : L et M.
Dystrophie rétinienne
Il existe une anomalie de développement, exceptionnelle, où les précurseurs des bâtonnets se regroupent et finissent par exprimer l’opsine, typique des cônes S. Une sorte de dopage de la vision des couleurs. En anglais :
Enhanced S-cone syndrome (ESCS) : Syndrome du cône S amélioré
Il s’agit d’enfants ayant une très mauvaise vision dans l’obscurité (il n’y a pas assez de batônnets normaux) et dont l’acuité visuelle de jour est aussi fortement diminuée, car les batônnets/cônes sont peu performants. Pas bien !
Que voit-on dans le fond de l’œil ?
Il est typique de trouver des accumulations pigmentaires le long des arcades vasculaires (chez 85 % des patients) et des dépôts blanc jaunâtre dans le pôle postérieur (jusqu’à 50 % des patients),
En OCT
un schisis fovéolaire qui évolue vers une atrophie avancée.
Cas clinique de la publication N°2
Multiples dépôts choroïdiens, jaunâtres, profonds, bilatéraux. (flèches)
Accumulations hyper-réflectives arrondies, multiples, associées avec du fluide intra-rétinien, sans fovéoschisi dans ce cas.
Traitement ?
Vous pouvez essayer des inhibiteurs de l’anhydrase carbonique oraux ou topiques en cas de schisis maculaire. L’efficacité est variable….
- Enhanced S-cone Syndrome, a Mini-review; Yiyi Wang, Jessica Wong, Jacque L Duncan et al. Adv Exp Med Biol. 2023:1415:189-194. doi: 10.1007/978-3-031-27681-1_28
- Suspected Enhanced S-Cone Syndrome: A Case Report; Ghadah Alnosair, Rabab Aljayani, Cureus. 2023 Aug 17;15(8):e43660. doi: 10.7759/cureus.43660. eCollection 2023 Aug. DOI: 10.7759/cureus.43660
